S-Angioödemutredning

Klinisk immunologi

Genetiskt betingad brist på C1 INH orsakar hereditärt angioödem (HAE) som karakteriseras av återkommande attacker av ödem i hud och slemhinnor.
I utredningen ingår nivå- och funktionsnalys av C1-inhibitor (C1 INH) liksom nivåbestämning av komplemenfaktor 4 (C4).
Den vanligaste formen, HAE I, orsakas av låg C1 INH nivå i serum till följd av heterozygot gendefekt som gör att proteinet inte kan bildas.
Vid HAE II, kan normala eller förhöjda nivåer av C1 INH uppmätas, men proteinet är dysfunkstionellt till följd av olika genmutationer.

Vid HAE-attack sjunker nivån av komplementfaktor C4 kraftigt, men sänkta nivåer ses vanligen även mellan attackerna.

Förvärvad C1 INH brist, som beror på förbrukning av proteinet, kan ses vid förekomst av M-komponent eller vid förekomst av autoantikroppar mot C1 INH.

  • EDTA-K2 3 mL

    Provrör
    Volym 5 mL
    Tillsats EDTA-K2
    Märkning Lila K2E 3 mL
    Prod. nr. 41414001
    Beställning Centraldepån
  • Serumgelrör

    Provrör
    Volym 5 mL
    Tillsats Koagulationsaktivator
    Märkning GuldGul 3,5 mL
    Prod. nr. 41414203
    Beställning Centraldepån

Provtagning

Provtagningsrör: Ett Serumgelrör (RödGul 4 ml) och ett EDTA-K2 3 ml(Lila K2E 3 ml).

Transport

Prov lämnas till laboratoriet inom 4 timmar.
Om det inte är möjligt ska rören centrifugeras och serum respektive plasma avskiljas. Markera på rören vad de innehåller. Frys i -20 grader och transportera i fryst skick.

Provhantering

Prov förmedlas via Klinisk immunologi och Provinlämning Klinisk kemi. Analys utförs av Klinisk immunologi i Uppsala. Analysen besvaras av Klinisk immunologi US.

Biobank

Detta prov kan komma att sparas. Samtycke krävs av provgivaren.

Kontaktuppgifter

Tel: 010-103 45 62