Amn-MicroArray

Klinisk genetik

Många sjukdomstillstånd har en genetisk bakgrund i form av kromosomförändringar på submikroskopisk nivå. Dessa kan ofta påvisas med mikroarrayteknik som är en screeningmetod där man med hjälp av DNA-markörer kan bestämma antalet kopior i var och en av miljoner olika positioner i genomet. Metoden ger en högre upplösning jämfört med mikroskopi (vanlig kromosomanalys), men kan inte detektera balanserade translokationer, ej heller fragilt-X eller en del andra mindre kromosomala avvikelser.

Indikation för prenatal mikroarrayanalys av fostervattenprov kan vara en ökad risk för kromosomavvikelse hos fostret t.ex. p.g.a. patologiskt ultraljudsfynd, känd balanserad kromosomförändring i familjen, tidigare barn med mikrodeletion/mikroduplikation eller avvikande resultat vid KUB-test.

Plattformen som används på laboratoriet är Affymetrix CytoScan HD, med drygt 2,6 miljoner markörer fördelade över samtliga kromosomer. Med denna metod upptäcks kopietalsvariationer (copy number variants, CNV) i form av deletioner och duplikationer; även som mosaicism i minst 20 % av cellerna. Analysen innefattar också karakterisering av segment med identiska alleler (Loss of heterozygosity - LOH) baserat på SNP analys. Normalt använder vi 1 Mb som tröskelvärde för deletioner och duplikationer, men även mindre avvikelser som upptäcks i känd region med patogena varianter och/eller gen med beskrivet syndrom kan rapporteras om fyndet kan tänkas ha betydelse. Endast LOH som kan tänkas ha klinisk relevans i sammanhanget rapporteras.


Remiss

Prenataldiagnostik

Analysen går ej att beställa i ROS.

Provtagning

Provet tas vanligen omkring 15:e graviditetsveckan. Amnionvätska tas under sterila förhållanden i odlingsflaska. För mikroarrayanalys är minst 10 ml amnionvätska önskvärt. Denna mängd räcker även för ev. kromosomanalys och QF-PCR på samma prov.
Ett blodprov 3ml i EDTA-rör ska tas samtidigt från den gravida kvinnan.

Provet transporteras i rumstemperatur till laboratoriet. Om nödvändigt förvaras provet i kyl i väntan på transport.

Biobank

Detta prov kan komma att sparas. Samtycke krävs av provgivaren.