BM-BCR/ABL

Klinisk genetik

Förvärvad avvikelse t(9;22) vid kronisk myeloisk leukemi (KML), s.k. Philadelphiakromosom (Ph+).

Analysen utförs på RNA som extraherats från benmärg. cDNA syntetiseras och fusionsgentranskriptet från leukemicellerna amplifieras. Fragmentets storlek bestäms med elektrofores. Mängden transkript (antal kopior) kvantifieras med realtids-PCR och normaliseras som "copy number ratio" mot ABL enligt internationell standard (IS%). Dessutom anges antal kopior (CN) av fusionstranskript respektive kontrolltranskript och om patienten har visat major molecular response (MMR) efter behandling.

Normalvärde:
Kvalitativ PCR m.a.p. BCR/ABL1-translokation är negativ.
Q-PCR : Negativ
Kvoten BCR-ABL/ABL1 <0,001 IS%

En kvot <0,1 IS% efter behandling = major molecular response (MMR)

  • Tempus Blood RNA

    Volym 9 mL
    Tillsats 6ml RNA-stabiliserande lösning
    Märkning Tempus Blood RNA, blå kork
    Prod. nr. 4342792
    Beställning ThermoFisher Scientific

Remiss

Genetisk Diagnostik

Analysen går ej att beställa i ROS.

Provtagning

Särskilda rör för extraktion av RNA krävs: TEMPUS-rör som saluförs av Applied Biosystems, artikelnr: 4342792. Vid provtagningen skakas röret intensivt, alternativt vortexa 10 sekunder, för att blodet ska blandas med stabiliseringslösningen.
Sedan skickas provet i rumstemperatur eller kylt med ordinarie transport till laboratoriet för analys.

Biobank

Detta prov kan komma att sparas. Samtycke krävs av provgivaren.